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数万重症β-地中海贫血患者的希望:基因疗法已不再遥远|e77乐彩会员登录


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-地中海贫血是一组血红蛋白疾病,其血红蛋白链的制备未被部分或几乎被诱导。从全球来看,这似乎是一种罕见的疾病,但在中国南方省份并不少见。

在中国,重型地中海贫血患者只有5万人左右,地中海贫血基因携带者多达3000万人。广东、广西等省的加载亲本高达10%,广西甚至高达20%。-地中海贫血患儿出生时无症状,少于婴儿期,50%在出生后3 ~ 6个月内出生。

重型地中海贫血患者通常患有严重的慢性进行性贫血,表现为肝脾肿大、黄疸和发育不良的逐渐减少。特点是头大,眼距加宽,鞍鼻,额醒目,腮醒目。它典型的显示是臀部形状的头部,长骨可以骨折。骨转换、骨髓腔变窄、皮质增厚等。

少数患者肋骨和脊柱之间再次出现胸部肿块,可听到胆石症和下肢溃疡。重型地中海贫血患者依靠器官移植维持生命,通常每3 ~ 4周需要进行一次器官移植。与西方国家相比,我国重型地中海贫血患者的寿命较短,一般无法活到成年。

他们大多生活在20岁之前,这给他们的家庭带来了巨大的精神痛苦和经济困难。基因治疗:-地中海贫血患者的新希望目前国内除了器官移植和骨髓移植外,没有有效的化疗。如果你自由选择为孩子赢取红细胞,问题不会接踵而至。由于大量静脉注射红细胞不会导致一些最重要器官的铁沉积,我国中重度地中海贫血患者往往在器官移植的同时进行除铁,每年花费约10万元,直至生命终结。

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然而,缺乏及时充足的血液供应也是中国大多数患者必须面对的问题。那么,骨髓移植能解决问题吗?虽然一起听确实是一个很好的方法,但是操作人员一起工作并不容易。外来移植物的排斥使得外来干细胞难以进入重建的人体。

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如果不仅有错配的供体,免疫系统死亡或敌对副作用的概率很低。但是要找到一个只有杂合性的供体并不容易,40-60万元的化疗费用也是一笔巨款。幸运的是,在21世纪的2020-03-30,基因治疗已经成为患者重燃期望的“生命之光”。

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